مرض نادر يُصيب هذه الطفلة.. اليكم التفاصيل
سجَّلت السلطات البريطانية حالة صحية نادرة تبين بأنها الوحيدة في العالم على الإطلاق، حيث تعاني منها طفلة صغيرة ما زالت دون العامين من عمرها.
ووُلدت ميني جرينجر، البالغة من العمر عامين حالياً، في مدينة جلاسكو شمالي بريطانيا، بوزن 4 أرطال و4 أونصات (2 كيلو غرام تقريباً) وذلك في 22 أيلول 2022 بعد أن فقدت وزنها وهي في الرحم، أي قبل الولادة.
وتم تشخيص الطفلة لاحقاً بأنها تفتقد لكروموسوم نادر جداً إضافة إلى 21 جيناً مفقوداً في جسدها، وهو ما يتسبب في إصابة ميني بالصرع الشديد الذي يحد من حياتها والذي يسبب تلفاً في الدماغ.
ولاحظ الأطباء في البداية ملامح ميني المشوهة الصغيرة، حيث كانت لديها آذان منخفضة ووزن منخفض عند الولادة، ما أشار إلى أن هناك شيئاً ما خطأ.
وقالت والدتها هانا: “كانت درجة حرارة ميني منخفضة للغاية بعد الولادة، حيث كانت ترتدي ثلاث سترات صوفية وقبعتين وملفوفة بثلاث بطانيات ولا تزال على مرتبة ساخنة، ومع ذلك كانت حرارتها منخفضة”.
وتقول والدتها هانا: “بينما كانت ميني ملتصقة بصدري أثناء قيلولة، شعرت بجسدها مشدوداً ومتوتراً ومتصلباً، وبعد رفعها عني بعد حوالي 30 إلى 40 ثانية، فعلت ذلك مرة أخرى. عرفتُ على الفور أن ثمة شيء ما خطأ”. وسرعان ما قامت الأم بأخذ الطفلة إلى قسم الطوارئ في المستشفى وتم تشخيصها بتشنجات الرضع وإعطائها أدوية مضادة للصرع.
وتابعت: “كانت ميني تتدهور. كان جسدها بالكامل يتحرك الآن، ويرتعش ويتوتر – لم تتمكن من ثني ذراعيها أو ساقيها”. ثم تم نقل ميني إلى مستشفى الملكة إليزابيث في جلاسكو وتم تشخيصها باضطراب الحركة وخلل التوتر العضلي وخلل الحركة. وكان عليها تركيب أنبوب معدة لأنها لم تكن قادرة على المص أو البلع.
وأضافت: “كل ساعة تمر كانت ميني يتغير شكلها، وأصبحت غير قادرة على التعرف عليها بسبب الانتفاخ والتورم الناتج عن علاج الستيرويد”.
وعادت ميني إلى المنزل في يوليو 2023 بأنبوب تغذية وكرسي متحرك موضعي لأنها لم تعد قادرة على حمل جذعها أو التحكم في رأسها بأي شكل من أشكال التحكم. واستمرت نوبات ميني في الزيادة وتم تشخيصها رسمياً بالصرع وبعد ذلك بالصرع المقاوم للأدوية.
وكانت ميني تدخل المستشفى وتخرج منه بسبب النوبات وتم تشخيصها بضعف الرؤية الدماغية في كانون الأول 2023.
وتقول هانا: “ثم أصبحت النوبات شيئاً يومياً من نوع إلى آخر لم يكن لدينا سيطرة عليه، لم يكن الدواء قادراً على السيطرة عليه. ولم يكن أطباء الأعصاب قادرين على السيطرة عليه”.
(العربية)